La paziente ti dice che non usa alcol, tabacco o altre sostanze illecite

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La paziente ti dice che non usa alcol, tabacco o altre sostanze illecite

Una donna afroamericana di 20 anni si presenta con preoccupazioni dovute alla stanchezza e alla dispnea da sforzo che sono peggiorate nell’ultimo mese. Spiega che ora può salire solo una rampa di scale prima di sentirsi a corto di fiato e può sentire il suo cuore battere forte quando si impegna in qualsiasi attività fisica.

La paziente ti dice che non usa alcol, tabacco o altre sostanze illecite. Non sta assumendo farmaci, non ha mai subito un intervento chirurgico e non è a conoscenza di allergie. Oltre ad avere la febbre diverse settimane prima e periodi mestruali leggermente più pesanti del solito, non ha una storia medica che possa spiegare i suoi sintomi. Il paziente non ha mai sofferto di anemia o ha avuto precedenti trasfusioni di sangue. Non ha notato lividi o sanguinamento facili, ingiallimento della pelle o eruzioni cutanee.

È calma, vigile e orientata a ciò che la circonda. I risultati dell’esame clinico non sono significativi, si prevedono tachicardia all’esame cardiovascolare e congiuntiva pallida all’esame oculistico.

Risultati dell’esame fisico:

Pressione sanguigna: 116/79 mm Hg Frequenza cardiaca: 114 battiti / minuto Frequenza respiratoria: 18 respiri / minuto Temperatura: 36,9 ° C (98,4 ° F) Peso: 91,8 kg Altezza: 163 cm Indice di massa corporea: 34,55

Viene ammessa per ulteriori esami di laboratorio, con i seguenti risultati:

Emoglobina: 5,2 g / dL Ematocrito: 14,1% Conta dei globuli rossi (RBC): 1,74 × 106 cellule / μL Conta delle piastrine: 404 × 103 cellule / μL Conta dei globuli bianchi (WBC): 6,2 × 103 cellule / μL Conta dei reticolociti: 0,1%

Sebbene la paziente abbia una lattato deidrogenasi (LDH) elevata a 235 unità / L, i suoi livelli di alanina aminotransferasi (ALT), aspartato aminotransferasi (AST) e fosfato alcalino sono tutti entro i limiti normali.

Al momento del ricovero in reparto, riceve una trasfusione di 3 unità di globuli rossi concentrati, che aumenta la sua emoglobina a 7,5 g / dL. Uno striscio periferico mostra poichilocitosi, microcitosi e trombocitosi.

La paziente viene dimessa dopo il miglioramento dei suoi sintomi clinici, sebbene sia programmata per ulteriori test su base ambulatoriale.

I risultati patologici di una successiva biopsia del midollo osseo includono fibrosi reticolinica moderatamente aumentata e megacariociti lievemente aumentati. Questi risultati, oltre alla mancanza di aspirati midollari, suggeriscono una diagnosi di mielofibrosi.

Qualche tempo dopo, il paziente si presenta al pronto soccorso a causa di febbri in corso e dolore osseo diffuso. Spiega che ha perso 9 libbre e non ha appetito. All’interrogatorio, nega qualsiasi eruzione cutanea, articolazioni gonfie, ulcere orali o dolore al petto.

All’esame obiettivo, il paziente ha più linfonodi non dolenti di dimensioni variabili nelle catene cervicali anteriori e posteriori e nelle regioni sottomandibolari e sopraclaveari.

Risultati dei test di laboratorio:

Leucociti: 3,4 × 103 cellule / μL RBC: 3,09 × 106 cellule / μL Emoglobina: 9,2 g / dL Ematocrito: 27% Conta piastrinica: 236 × 103 cellule / μL

Il volume piastrinico medio (MPV) del paziente è 8,6 fL, il volume corpuscolare medio (MCV) è 87,5 fL, l’emoglobina corpuscolare media (MCH) è 29,8 pg, la concentrazione emoglobina corpuscolare media (MCHC) è 34 g / dL e l’ampiezza di distribuzione dei globuli rossi (RDW) è del 15,7%.

I test rivelano anche aumenti nella velocità di sedimentazione (>145 mm / ora) e il livello di ferritina (710). A causa della sua anemia e del dolore osseo intrattabile, la paziente viene ricoverata e vengono consultati i reumatologi.

Il paziente viene sottoposto a un’ulteriore valutazione clinica e viene testato per anticorpi antinucleari (ANA), C3 / C4, dsDNA, RF / CCP, ss-a, ss-b e anti-Smith / RNP. La biopsia di un linfonodo asportato dall’inguine destro mostra una lieve iperplasia follicolare ed espansione paracorticale https://harmoniqhealth.com/it/ e, in combinazione con i risultati dell’immunocolorazione, viene diagnosticato un linfonodo reattivo.

I risultati dei test per JAK2, MPL, CALR e BCR-ABL sono negativi. Tuttavia, i risultati dei test reumatologici sono positivi per ANA, anticorpo dsDNA positivo (15), fattore reumatoide (>1000), anticorpo anti-Smith e anticorpo SSA. Il titolo ANA del paziente è 1: 2.560 con un pattern ANA omogeneo. Il livello del complemento C4 è basso a

Alla fine i medici determinano che la paziente ha sviluppato lupus eritematoso sistemico (LES) dopo la sua presentazione iniziale con mielofibrosi autoimmune (AIMF).

Trattamento e risultati

Dopo il trattamento con Solu-Medrol per via endovenosa, il paziente viene dimesso con una dose ridotta di steroidi e Plaquenil. Si raccomanda il follow-up con reumatologia e il suo medico di base.

Discussione

I medici che riferiscono questo caso1 notano che mentre il lupus eritematoso sistemico SLE ha una varietà di manifestazioni ematologiche, la mielofibrosi autoimmune (AIMF) è rara e una presentazione inaspettata di SLE.

Il lupus eritematoso sistemico è caratterizzato dal coinvolgimento multiorgano e dalla presenza di autoanticorpi. Come condizione autoimmune, il lupus ha una vasta gamma di presentazioni e complicazioni, comprese le anomalie ematologiche. Infatti, notano gli autori, le discrasie ematiche [comprese quelle elencate nel Caso Challenge 2] sono tra i criteri di classificazione del LES.2

Anemia, leucopenia e trombocitopenia sono relativamente comuni nei pazienti con lupus e si verificano rispettivamente nell’80%, 50% e almeno il 30% dei pazienti con LES. Tuttavia, il midollo osseo è raramente coinvolto nell’entità della fibrosi, notano gli autori del caso. La fibrosi del midollo osseo è caratteristica delle neoplasie ematologiche, ma si verifica raramente nelle malattie autoimmuni

La mielofibrosi autoimmune (AIMF) è un tipo di fibrosi non maligna che si sviluppa in presenza di malattia autoimmune sistemica (3), notano gli autori del caso. Al contrario, la mielofibrosi primaria si verifica in assenza di malattia autoimmune

Nei casi in cui l’AIMF è segnalato in pazienti con lupus, generalmente è stato diagnosticato contemporaneamente o successivamente alla diagnosi di LES. Gli autori suggeriscono inoltre che poiché la fibrosi autoimmune e il LES condividono alcune caratteristiche cliniche, è possibile che l’AIMF sia sottostimato e sottostimato nei casi di LES.5

Sulla base della loro esperienza con questo caso, questi autori sottolineano l’importanza di distinguere6 tra AIMF e mielofibrosi primaria, due entità simili ma distinte che richiedono trattamenti notevolmente differenti.

Il pattern AIMF include tipicamente reticolina e fibrosi del collagene, nonché diversi livelli di cellularità nel midollo osseo (Figura).

Ciò include, ma non è limitato all’assenza di cellule megacariocitiche, eritroidi e mieloidi anormali, le malattie del sangue periferico con poichilocitosi lacrimale e leucoeritroblastosi e aggregati linfoidi del midollo osseo e l’esistenza di autoanticorpi.7

Gli autori di casi caratterizzano la patogenesi del LES come il risultato di un fallimento di base dei meccanismi che mantengono l’autotolleranza.8 Il lupus tende a colpire più donne che uomini – circa il 90% dei pazienti con LES sono femmine – e il rischio aumenta con il comparsa di ormoni sessuali femminili. Notano che il SLE è più comune e spesso più grave nelle donne di origine afroamericana, cinese e ispanica. Ciò può essere correlato a fattori genetici, come descrivono gli autori nel loro rapporto.

Sebbene i fattori coinvolti nello sviluppo di AIMF non siano completamente compresi, può derivare da una risposta relativa non specifica dei fibroblasti alle anomalie cellulari sottostanti, spiegano gli autori in dettaglio.

La mielofibrosi primaria tende a colpire più maschi che femmine e viene diagnosticata a un’età media di 66 anni. L’AIMF che si manifesta nei pazienti con LES tende ad essere diagnosticato precocemente (l’età media è di 29 anni) e non è molto comune nei maschi (il rapporto è 1: 9). Mentre spesso si verifica in pazienti con diagnosi precedente di LES, in rari casi come questo, la fibrosi autoimmune può essere una condizione di presentazione del LES.

È importante valutare la fibrosi autoimmune e persino eseguire una biopsia del midollo osseo nei pazienti con LES che presentano citopenie, concludono gli autori del caso. Questo è fondamentale, spiegano, perché la fibrosi del midollo osseo nel LES risponde al trattamento con steroidi e altri farmaci immunosoppressori e ha un esito favorevole, mentre la mielofibrosi primaria non risponde al trattamento LES convenzionale e ha un esito meno favorevole.

Riferimenti

1. Mbonu I, et al: Un caso di lupus eritematoso sistemico che si presenta come mielofibrosi autoimmune: Am J Case Rep 2019; 20: 937-940

2. Dondu U, et al: Una rara causa di citopenia in un paziente con lupus eritematoso sistemico: mielofibrosi autoimmune. Eur J Rheumatol 2017; 4: 76–78

3. Gauiran D, et al: Emofagocitosi e mielofibrosi autoimmuni associate in un paziente con lupus di nuova diagnosi: Caso

relazione e revisione della letteratura. Case Rep Hematol 2019; 2019: 3879148

4. Pullarkat V, et al: Mielofibrosi autoimmune primaria: definizione di una sindrome clinicopatologica distinta. Am J Hematol 2002; 72 (1): 8-12

5. Del Porto F, Tatarelli C, Proietta M: Lupus eritematoso sistemico e mielofibrosi: un caso clinico e una revisione della letteratura. Leuk Res Rep 2018; 9: 58–64

6. Hasrouni E, et al: Un caso di identità errata: quando il lupus si maschera da mielofibrosi primaria. SAGE Open Med Case Rep 2013; 1:20

7. Chalayer E, et al: Fibrosi del midollo osseo come caratteristica del lupus eritematoso sistemico: un caso clinico e una revisione della letteratura. Springerplus 2014; 3 (1): 349

8. Silver EM, Ochoa W: miopatia indotta da glucocorticoidi in un paziente con lupus eritematoso sistemico (LES): un caso clinico e una revisione della letteratura. Am J Case Rep 2018; 19: 277–83

Ultimo aggiornamento 16 luglio 2019

Divulgazioni

Gli autori non hanno avuto divulgazioni da segnalare.

Fonte primaria

Am J Case Reports

Fonte di riferimento: https://www.amjcaserep.com/abstract/index/idArt/916001" target ="_blank">Mbonu I, et al "Un caso di lupus eritematoso sistemico che si presenta come mielofibrosi autoimmune" Am J Case Rep 2019; 20: 937-940.

Un maschio caucasico di 69 anni che viene regolarmente seguito per sindrome iper-eosinofila idiopatica si presenta per un controllo di routine. L’esame clinico identifica un linfonodo inguinale sinistro, duro, irregolare, di 1,5 × 1,5 cm.

Sebbene non abbia sintomi e la sua storia medica sia tranquilla, le sue comorbidità mediche includono cardiopatia ischemica, diabete, ipertensione e dislipidemia.